SÍNDROME DE DIGEORGE

El Síndrome de DiGeorge también llamado síndrome velo-cardio-facial, es una enfermedad multisistémica de expresión variable causada por una deleción en el brazo largo del cromosoma 22 (del(22q11.2)), y afecta a uno de cada 4000 recién nacidos.  Los pacientes suelen presentar rasgos faciales característicos, cardiopatía congénita, anormalidades del paladar, déficit inmunitario, hipocalcemia y retraso madurativo.

Existe un pequeño porcentaje de pacientes que presentan rearreglos cromosómicos que involucran a 22q11.2 o anomalías en otros cromosomas, las cuales pueden ser detectadas mediante el estudio citogenético de linfocitos de sangre periférica (bandeo G).

La microdeleción 22q11.2 se confirma en más del 95% de los casos por FISH (Fluorescence In Situ Hybridization).

DIAGNÓSTICO

CITOGENÉTICA CONVENCIONAL: cariotipo con bandeo G a partir del cultivo de linfocitos de sangre periférica.

CITOGENÉTICA MOLECULAR: FISH para detección de microdeleción 22q11.2 (del(22q11.2)).

Muestra: 2 a 5 ml sangre periférica anticoagulada con Heparina de sodio.