SÍNDROME DE DOWN

El Síndrome de Down es causado por la trisomía del cromosoma 21. En Argentina, tiene una incidencia aproximada de 1/700 recién nacidos vivos. Los pacientes presentan hipotonía, rasgos faciales definidos, manos cortas y anchas que suelen tener un único pliegue palmar, dedos cortos, cardiopatía y retraso mental. 

DIAGNÓSTICO

CITOGENÉTICA CONVENCIONAL: cariotipo con bandeo G a partir del cultivo de linfocitos de sangre periférica.

CITOGENÉTICA MOLECULAR: FISH para detección de trisomía 21 (centrómero del Cr. 21).

Muestra: 2 a 5 ml sangre periférica anticoagulada con Heparina de sodio.