SÍNDROME DE EDWARDS

El Síndrome de Edwards es causado por la trisomía del cromosoma 18. Los pacientes se caracterizan por presentar hipertonía, retraso del crecimiento, fascie característica, anomalías de las extremidades, cardiopatía y malformaciones viscerales.

DIAGNÓSTICO

CITOGENÉTICA CONVENCIONAL: cariotipo con bandeo G a partir del cultivo de linfocitos de sangre periférica.

CITOGENÉTICA MOLECULAR: FISH para detección de trisomía 18 (centrómero del Cr. 18).

Muestra: 2 a 5 ml sangre periférica anticoagulada con Heparina de sodio.