SÍNDROME DE PATAU

El Síndrome de Patau es causado por la trisomía del cromosoma 13. Los pacientes se caracterizan por presentar malformaciones cerebrales, dimorfismo facial, anomalías oculares, polidactilia, malformaciones viscerales y retraso psicomotor grave.

DIAGNÓSTICO

CITOGENÉTICA CONVENCIONAL: cariotipo con bandeo G a partir del cultivo de linfocitos de sangre periférica.

CITOGENÉTICA MOLECULAR: FISH para detección de trisomía 13 (centrómero del Cr. 13).

Muestra: 2 a 5 ml sangre periférica anticoagulada con Heparina de sodio.