SÍNDROME DE WILLIAMS

El Síndrome de Williams es una enfermedad causada por  una microdeleción en 7q11.23 (del (7q11.23)), y presenta una prevalencia de 1/7500 recién nacidos. Los individuos que lo padecen pueden presentar fascie peculiar, retraso del desarrollo y mental, anomalías cardiovasculares, renales y gastrointestinales, problemas tiroideos y personalidad hiperamistosa.

 DIAGNÓSTICO

 CITOGENÉTICA CONVENCIONAL: cariotipo con bandeo G a partir del cultivo de linfocitos de sangre periférica. 

 CITOGENÉTICA MOLECULAR: FISH para detección de del (7q11.23)

 Muestra: 2 a 5 ml sangre periférica anticoagulada con Heparina de sodio.