CÁNCER DE MAMA

Es una neoplasia que se presenta en las células de la glándula mamaria, afectando tanto a mujeres como a varones. Es una enfermedad heterogénea en la que se identifican varios subgrupos de acuerdo con la presentación clínica, anatomía patológica, biología y características moleculares del tumor.

Las tasas de supervivencia del cáncer de mama han aumentado, y la cantidad de muertes relacionadas con esta patología está en constante reducción, debido a: la detección precoz, nuevos tratamientos personalizados y un mejor conocimiento de la patogénesis. 

El comienzo es en los conductos o lóbulos, y se denominan carcinomas ductales o carcinomas lobulares respectivamente.

Entre el 5 al 10 % del cáncer de mama está relacionado a factores hereditarios. Los genes mutados asociados a un aumento en la probabilidad de cáncer de mama más conocidos son: el gen BRCA1 y BRCA2, los cuales aumentan, de manera considerable, el riesgo de padecer tanto cáncer de mama como de ovario. 

El estudio de las mutaciones BRCA1 y BRCA2 en la línea germinal es recomendado principalmente en pacientes con antecedentes familiares de cáncer de mama u ovario y/o pacientes triples negativos (RE, RP y HER2-Neu). 

 Marcadores de expresión génica: PAM-50

El estudio PAM-50 es el único test genético que permite personalizar la terapia adyuvante de las pacientes con cáncer de mama clasificando el subtipo intrínseco del tumor y la probabilidad de recurrencia a 10 años.

Esta prueba es apropiada para mujeres con un diagnóstico reciente de cáncer de mama en estadio I o II, receptores hormonales positivos y ganglios negativos, o pacientes en estadíos II o IIA y receptores hormonales positivos y entre 1-3, 4 o más ganglios positivos.

El resultado de la prueba, interpretado junto a otros factores, es un indicador pronóstico para las pacientes que se tratarán solo con un tratamiento hormonal, pudiendo evitar la administración de quimioterapia.

CITOGENÉTICA MOLECULAR FISH:    

  • Detección de la amplificación HER2/neu.

BIOLOGÍA MOLECULAR:     

  • Secuenciación del gen BRCA1 y BRCA2 por técnicas de secuenciación masiva (NGS) con estudio de CNV para grandes rearreglos.
  • Panel de genes asociados a cáncer hereditario por NGS.
  • PIK3CA
  • PAM 50 

Muestra: biopsia embebido en parafina y sangre periférica. Consultar según estudio.

Copia de todos los estudios previos.