NEUROBLASTOMA: N-MYC

Es el tumor sólido extracraneal más frecuente en niños con un comportamiento clínico heterogéneo.

Es una enfermedad en la que se forman células malignas a partir de los neuroblastos (tejido nervioso inmaduro) de la glándula suprarrenal, el cuello, el tórax o la médula espinal. Estas pueden diseminarse rápidamente (por metástasis) a otras partes del cuerpo: ganglios linfáticos, hígado, pulmones, huesos, sistema nervioso central y médula ósea.

La amplificación N-MYC (2p24) se encuentra en el 25% de los casos y se correlaciona con un pronóstico desfavorable para neuroblastoma, siendo en la actualidad el mejor marcador genético de riesgo en esta entidad.

CITOGENÉTICA MOLECULAR: FISH para evaluar la amplificación N-MYC(2p24)/cep2 

 (+4copias de N-MYC; relación N-MYC/CEN2 >=2). Pronóstico desfavorable.

Muestra: biopsia embebido en parafina.

CITOMETRÍA DE FLUJO MULTIPARAMÉTRICA: Inmunofenotipo    

Muestra: Médula Ósea anticoaguladas con EDTA o Heparina/ Biopsia quirúrgica en solución fisiológica.