TUMORES DE ESTROMA GASTROINTESTINAL (GIST)

Los GIST son los tumores mesenquimales más comunes del aparato digestivo, pertenecen a la familia de los “sarcomas de tejidos blandos” que afectan al tejido conectivo. A pesar de que se puedan encontrar en cualquier región del tracto gastrointestinal el 90% se localizan en estómago o intestino delgado.

Esta patología se manifiesta cuando las células intersticiales de Cajal (ICC), se transforman en células neoplásicas.

Además de la anatomía patológica e inmunohistoquímica, la biología molecular es indispensable para el diagnóstico, para definir pronóstico y opciones terapéuticas.

Las mutaciones involucradas en la tumorogénesis están en uno de los dos genes de receptores tirosina quinasa (c-KIT y PDGFR-α). Más del 80% de los pacientes con GIST portan mutaciones en c-KIT y 5-7% en PDGFR-α. 

BIOLOGÍA MOLECULAR:     

  • c-KIT
  • PGFRα

 

Muestra: biopsia embebido en parafina.