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Citogenética Molecular (FISH)
Técnica de alta sensibilidad que permite la detección de alteraciones cromosómicas (número de copias de un gen o reordenamientos cromosómicos) empleando sondas marcadas con un fluorocromo para diagnóstico, pronóstico y/o tratamientos dirigidos.
NEOPLASIAS MIELOIDES
NEOPLASIAS MIELOPROLIFERATIVAS
Rearreglo BCR::ABL1 (para leucemia mieloide crónica)
Rearreglos de JAK2
Rearreglos de PGFR1
Rearreglos de PDGFRA
Rearreglos de PDGFRB
Deleción de CHIC2 (4q12), FIP1L1::PDGFRA
Rearreglo ETV6::PDGFRB, t(5;12)
NEOPLASIAS MIELODISPLÁSICAS
Deleción de 5q (5q-)
Deleción 7q/monosomía 7 (7q-/-7)
Deleción de 20q (20q-)
Trisomía del cromosoma 8 (+8)
Deleción de TP53 (17p13.1)
LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA
Rearreglo BCR::ABL1
Rearreglos de KMT2A (MLL)
Rearreglo RUNX1::RUNX1T1 (AML1::ETO)
Rearreglos de CBFB; inv(16)/t(16;16)
Rearreglo PML::RARa (para leucemia promielocítica aguda)
Rearreglos de RARA (para leucemia promielocítica aguda)
NEOPLASIAS LINFOIDES
NEOPLASIAS DE PRECURSOR B
Rearreglo BCR::ABL1 (t(9;22))
Rearreglos de KMT2A (MLL/11q23)
Rearreglo ETV6::RUNX1 (TEL::AML1, t(12;21))
Rearreglos de TCF3 (E2A/t(1;19)/t(17;19))
Rearreglos de cMYC (8q34)
Perfil BCR::ABL1-like
Rearreglos de CRLF2
Rearreglos de ABL1
Rearreglos de ABL2
Rearreglos de PDGFRB
Rearreglos de JAK2
NEOPLASIAS DE PRECURSOR T
Rearreglo BCR::ABL1 (t(9;22))
Rearreglos de KMT2A (MLL/11q23)
NEOPLASIAS DE CÉLULAS T MADURAS
Rearreglos de ALK (para Linfoma Anaplásico de Células Grandes)
NEOPLASIAS DE CÉLULAS B MADURAS
Rearreglos de IGH, 14q32
Rearreglo IGH::BCL2; t(14;18)
Rearreglo IGH::CCND1; t(11;14)
Rearreglo API::MALT; t(11;18)
Rearreglos de cMYC (8q34)
Rearreglos de CCND1 (11q13)
Rearreglos de BCL2 (18q21)
Rearreglos de BCL6 (3q27)
Deleción de 13q
Deleción de ATM
Centrómero del 12
Deleción de 17p/TP53
NEOPLASIAS DE CÉLULAS PLASMÁTICAS
Deleción de 17p/TP53
Alt. Cromosoma 1: del(1p32)/gan(1q21), CDKN2C/CKS1B
Rearreglos de IGH, 14q32
Rearreglo IGH::FGFR3; t(4;14)
Rearreglo IGH::MAF; t(14;16)
Rearreglo IGH::MAFB; t(14;20)
Rearreglo IGH::CCND1 XT; t(11;14)
Rearreglo IGH::CCND3; t(6;14)
Rearreglos de cMYC (8q34)
ONCOLOGÍA
Co deleción 1p/19q (Gliomas)
Amplificación del gen HER-2/neu (Cáncer de mama, estómago)
Amplificación del gen EGFR (7p12) (Glioblastoma)
Deleción del gen PTEN (10q23) (Cáncer de próstata)
Deleción del gen CDKN2A (9p21) (Meningiomas y gliomas)
Rearreglos de ALK (2p23) (Cáncer de pulmón)
Rearreglos de ROS-1 (6q22) (Cáncer de pulmón)
Rearreglos de EWSR1 (22q12) (Sarcoma de Ewing)
Rearreglos de N-MYC (Neuroblastoma)
Rearreglo BRAF (Astrocitoma pilocítico)
Amplificación del gen MDM2 (Liposarcoma)
CONSTITUCIONALES
Detección de microdeleción de 7q11.2 (Sme. de Williams)
Detección de centrómeros del Cromosoma 13 (Sme. de Patau)
Detección de centrómeros del Cromosoma 18 (Sme. de Edwards)
Detección de centrómeros del Cromosoma 21 (Sme. de Down)
Detección de microdeleción de 22q11.2 (Sme. de DiGeorge/Sme. Cardiovelofacial/Sme. de Microdeleción 22q)
Detección de Centrómero del Cromosoma Y
Detección de centrómeros del Cromosoma X
Detección de deleción del gen SRY
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Otros estudios
Citometría de Flujo Multiparamétrica
Citogenética
Biología Molecular
Citogenética Molecular (FISH)
Next Generation Sequencing (NGS)
Separación Celular (Cell Sorting)
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