Citogenética Molecular (FISH)

Técnica de alta sensibilidad que permite la detección de alteraciones cromosómicas (número de copias de un gen o reordenamientos cromosómicos) empleando sondas marcadas con un fluorocromo para diagnóstico, pronóstico y/o tratamientos dirigidos.
  • NEOPLASIAS MIELOPROLIFERATIVAS
    • Rearreglo BCR::ABL1 (para leucemia mieloide crónica)
    • Rearreglos de JAK2
    • Rearreglos de PGFR1
    • Rearreglos de PDGFRA
    • Rearreglos de PDGFRB
    • Deleción de CHIC2 (4q12), FIP1L1::PDGFRA
    • Rearreglo ETV6::PDGFRB, t(5;12)
  • NEOPLASIAS MIELODISPLÁSICAS
    • Deleción de 5q (5q-)
    • Deleción 7q/monosomía 7 (7q-/-7)
    • Deleción de 20q (20q-)
    • Trisomía del cromosoma 8 (+8)
    • Deleción de TP53 (17p13.1)
  • LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA
    • Rearreglo BCR::ABL1
    • Rearreglos de KMT2A (MLL)
    • Rearreglo RUNX1::RUNX1T1 (AML1::ETO)
    • Rearreglos de CBFB; inv(16)/t(16;16)
    • Rearreglo PML::RARa (para leucemia promielocítica aguda)
    • Rearreglos de RARA (para leucemia promielocítica aguda)
  • NEOPLASIAS DE PRECURSOR B
    • Rearreglo BCR::ABL1 (t(9;22))
    • Rearreglos de KMT2A (MLL/11q23)
    • Rearreglo ETV6::RUNX1 (TEL::AML1, t(12;21))
    • Rearreglos de TCF3 (E2A/t(1;19)/t(17;19))
    • Rearreglos de cMYC (8q34)
    • Perfil BCR::ABL1-like
      • Rearreglos de CRLF2
      • Rearreglos de ABL1
      • Rearreglos de ABL2
      • Rearreglos de PDGFRB
      • Rearreglos de JAK2
  •  NEOPLASIAS DE PRECURSOR T
    • Rearreglo BCR::ABL1 (t(9;22))
    • Rearreglos de KMT2A (MLL/11q23)
  • NEOPLASIAS DE CÉLULAS T MADURAS  
    • Rearreglos de ALK (para Linfoma Anaplásico de Células Grandes)
  • NEOPLASIAS DE CÉLULAS B MADURAS
    • Rearreglos de IGH, 14q32
    • Rearreglo IGH::BCL2; t(14;18)
    • Rearreglo IGH::CCND1; t(11;14)
    • Rearreglo API::MALT; t(11;18)
    • Rearreglos de cMYC (8q34)
    • Rearreglos de CCND1 (11q13)
    • Rearreglos de BCL2 (18q21)
    • Rearreglos de BCL6 (3q27)
    • Deleción de 13q
    • Deleción de ATM
    • Centrómero del 12
    • Deleción de 17p/TP53
  • NEOPLASIAS DE CÉLULAS PLASMÁTICAS
    • Deleción de 17p/TP53
    • Alt. Cromosoma 1: del(1p32)/gan(1q21), CDKN2C/CKS1B
    • Rearreglos de IGH, 14q32
    • Rearreglo IGH::FGFR3; t(4;14)
    • Rearreglo IGH::MAF; t(14;16)
    • Rearreglo IGH::MAFB; t(14;20)
    • Rearreglo IGH::CCND1 XT; t(11;14)
    • Rearreglo IGH::CCND3; t(6;14)
    • Rearreglos de cMYC (8q34)
  • Co deleción 1p/19q (Gliomas)
  • Amplificación del gen HER-2/neu (Cáncer de mama, estómago)
  • Amplificación del gen EGFR (7p12) (Glioblastoma)
  • Deleción del gen PTEN (10q23) (Cáncer de próstata)
  • Deleción del gen CDKN2A (9p21) (Meningiomas y gliomas)
  • Rearreglos de ALK (2p23) (Cáncer de pulmón)
  • Rearreglos de ROS-1 (6q22) (Cáncer de pulmón)
  • Rearreglos de EWSR1 (22q12) (Sarcoma de Ewing)
  • Rearreglos de N-MYC (Neuroblastoma)
  • Rearreglo BRAF (Astrocitoma pilocítico)
  • Amplificación del gen MDM2 (Liposarcoma)
  • Detección de microdeleción de 7q11.2 (Sme. de Williams)
  • Detección de centrómeros del Cromosoma 13 (Sme. de Patau)
  • Detección de centrómeros del Cromosoma 18 (Sme. de Edwards)
  • Detección de centrómeros del Cromosoma 21 (Sme. de Down)
  • Detección de microdeleción de 22q11.2 (Sme. de DiGeorge/Sme. Cardiovelofacial/Sme. de Microdeleción 22q)
  • Detección de Centrómero del Cromosoma Y
  • Detección de centrómeros del Cromosoma X
  • Detección de deleción del gen SRY

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Otros estudios

Sucursal Sarmiento 833

Sucursal Lamadrid 405

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