NEOPLASIA MIELOPROLIFERATIVAS

• Detección molecular cualitativa del rearreglo BCR::ABL1 p210
• Detección molecular cualitativa del rearreglo BCR::ABL1 p230
• Detección molecular cuantitativa del rearreglo BCR::ABL1 p210IS (para Leucemia Mieloide Crónica – Escala Internacional)
• Detección molecular de la mutación puntual T315I en el dominio quinasa de BCR::ABL1
• Secuenciación del gen de fusión BCR::ABL1
• Detección molecular de la mutación V617F del gen JAK2- Carga alélica
• Detección molecular de la mutación D816V del gen KIT
• Secuenciación del gen TP53
• Secuenciación del gen CALR
• Secuenciación del gen CSF3R
• Secuenciación del gen DNMT3A
• Secuenciación del gen MPL
• Secuenciación del gen SF3B1
• Secuenciación del exón 12 JAK2
• Secuenciación de nueva generación. Panel Mieloide

NEOPLASIA MIELODISPLÁSICAS

• Secuenciación del gen SF3B1
• Secuenciación del gen TP53
• Secuenciación del gen ASXL1
• Secuenciación de gen IDH1
• Secuenciación de gen IDH2
• Secuenciación del gen TP53
• Secuenciación de nueva generación. Panel Mieloide

LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA

• Detección molecular cualitativa del rearreglo CBFB::MYH11 (isoforma A, D, E)
• Detección molecular cuantitativa del rearreglo CBFB::MYH11 tipo A
• Detección molecular cuantitativa del rearreglo CBFB::MYH11 tipo D
• Detección molecular cuantitativa del rearreglo CBFB::MYH11 tipo E
• Detección molecular de alteraciones del gen FLT3 (ITDs /mutación puntual D835)
• Detección molecular de mutaciones en Nucleofosmina (NPM-1) (tipo A y B)
• Detección molecular cuantitativa de NPM-1 A
• Detección molecular cuantitativa de NPM-1 B
• Detección molecular cualitativa del rearreglo PML::RARA (isoforma bcr1, bcr2, bcr3)
• Detección molecular cuantitativa del rearreglo PML::RARA isoforma bcr1
• Detección molecular cuantitativa del rearreglo PML::RARA isoforma bcr2
• Detección molecular cuantitativa del rearreglo PML::RARA isoforma bcr3
• Detección molecular cuantitativa del rearreglo RUNX1::RUNX1T1 (AML1-ETO)
• Secuenciación del gen CEBPA
• Secuenciación de gen IDH1
• Secuenciación de gen IDH2
• Secuenciación del gen TP53
• Secuenciación de nueva generación. Panel Mieloide

 NEOPLASIAS DE PRECURSOR B

• Detección molecular cualitativa del rearreglo BCR::ABL1 p190
• Detección molecular cuantitativa del rearreglo BCR::ABL1 p190
• Detección molecular cualitativa del rearreglo BCR::ABL1 p210
• Detección molecular cuantitativa del rearreglo BCR::ABL1 p210
• Detección molecular cualitativa del rearreglo ETV6::RUNX1 (TEL-AML1)
• Detección molecular cuantitativa del rearreglo ETV6::RUNX1 (TEL-AML1)
• Detección molecular cualitativa del rearreglo KMT2A::AF4 (MLL-AF4)
• Detección molecular cualitativa del rearreglo TCF3::HLF
• Detección molecular cualitativa del rearreglo TCF3::PBX1 (E2A-PBX1)
• Detección molecular cuantitativa del rearreglo TCF3::PBX1 (E2A-PBX1)
• Estudio de quimerismo para seguimiento post-transplante

NEOPLASIAS DE PRECURSOR T

• Rearreglo BCR::ABL1
• Detección molecular cualitativa del rearreglo SIL::TAL1
• Detección molecular cuantitativa del rearreglo SIL::TAL1
• Estudio de quimerismo para seguimiento post-transplante

GAMAPATÍAS MONOCLONALES

• Secuenciación del gen TP53
• Detección molecular de la mutación L265P del gen MYD88
• Secuenciación del gen CXCR4

NEOPLASIAS DE CÉLULAS B MADURAS

• Clonalidad de Linfocitos B
• Secuenciación del gen TP53
• Status de hipermutación somática del gen IGVH
• Detección molecular de la mutación V600E del gen BRAF
• Secuenciación del exón 15 del gen BRAF
• Secuenciación del gen MAK2K
• Secuenciación del gen BTK

NEOPLASIAS DE CÉLULAS T/NK MADURAS

• Clonalidad de Linfocitos T (TCR gamma/delta)
• Clonalidad de Linfocitos T (TCR alfa/beta)
• Secuenciación del gen STAT3
• Secuenciación del gen STAT5B

• Detección molecular de la mutación D816V del gen KIT
• Detección molecular de la mutación V600E del gen BRAF
• Secuenciación del gen TP53
• Secuenciación del gen KIT
• Secuenciación del gen NRAS
• Secuenciación del gen KRAS
• Secuenciación del gen PDGFRA
• Secuenciación de gen IDH1
• Secuenciación de gen IDH2
• Inestabilidad de Microsatélites
• Secuenciación del gen BRCA1
• Secuenciación del gen BRCA2
• Secuenciación completa BRCA1 y BRCA2 por NGS
• Secuenciación de nueva generación. Cáncer hereditario

• Detección de alelos HLA-DQ asociados a la enfermedad celíaca
• Detección de alelos HLA-B 27
• Detección de alelos HLA-B 57:01

• Estudio molecular de Alfa-talasemia
• Estudio molecular de Beta-talasemia
• Estudio molecular Delta-Beta siciliana
• Estudio molecular de Hemoglobina C
• Estudio molecular de Hemoglobina S
• Secuenciación del gen Beta-globina
• Detección de mutaciones en el gen HFE. Hemocromatosis Hereditaria

• Mutación del gen del Factor V- Factor V Leiden
• Mutación del gen de la protrombina (Factor II)- PT20210
• Polimorfismo en el gen del inhibidor del activador del plasminógeno (PAI-1)
• Variante termolábil de la metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR)

• Estudio molecular de filiación de madre, hija/o y padre alegado

• Detección molecular del número de repeticiones del triplete (CGG)n en el extremo 5 del gen FMR-1 ubicado en el cromosoma X
• Secuenciación del gen CFTR por NGS. Fibrosis quística