Los tumores sólidos comprenden un conjunto amplio de neoplasias que pueden originarse en distintos órganos y tejidos. Su heterogeneidad biológica y clínica hace que las alteraciones moleculares asociadas varíen entre pacientes, incluso dentro de un mismo tipo tumoral, por lo que su evaluación requiere un abordaje individualizado.

En este contexto, la oncología de precisión incorpora herramientas de secuenciación de nueva generación (NGS) para el estudio del perfil molecular tumoral. El análisis mediante paneles permite identificar variantes clínicamente relevantes, biomarcadores predictivos y potenciales blancos terapéuticos, en distintos escenarios según el tipo tumoral, el momento evolutivo de la enfermedad y la indicación médica.

En LEB Laboratorio se realizan estudios de NGS orientados a la evaluación molecular de tumores sólidos, como parte de las herramientas disponibles para el abordaje en oncología de precisión.

La secuenciación de nueva generación (NGS) aplicada a tumores sólidos permite identificar múltiples alteraciones genómicas de interés clínico en un único estudio. Este abordaje aporta información relevante para la caracterización molecular del tumor y para la toma de decisiones clínicas, en el contexto actual de la medicina de precisión.

En LEB Laboratorio se realiza el estudio somático por NGS orientado al análisis de 57 genes en tumores sólidos. El panel permite evaluar alteraciones moleculares de interés en distintos tipos tumorales, incluyendo pulmón, mama, ovario, melanoma, colorrectal, tiroides, GIST, glioma, páncreas y endometrio. Además, contempla el análisis de variantes puntuales, inserciones/deleciones, alteraciones en el número de copias, inestabilidad microsatelital y fusiones génicas.

Tipo de análisis
Estudio somático en tejido tumoral.

Muestras evaluables
Muestra fresca y tejido embebido en parafina.

Alteraciones evaluadas
SNVs, indels, CNVs y MSI.

Genes evaluados

AKT1, ALK, ARID1A, ARID5B, BRAF, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, CTCF, CTNNB1, DDR2, DICER1, EGFR, ERBB2, ERBB4, ESR1, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, H3F3B, HIST1H3B, HRAS, IDH1, IDH2, KEAP1, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MYOD1, NF1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, POLD1, POLE, PPP2R1A, PTEN, PTPN11, RAC1, RAF1, RET, ROS1, RPL22, SF3B1, SMAD4, STK11, TERT y TP53.

Fusiones y regiones especiales
143 fusiones génicas, además de MET exón 14 skipping y EGFR variant III.

La recombinación homóloga es un mecanismo de reparación del ADN fundamental para mantener la estabilidad genómica. Alteraciones en genes involucrados en esta vía pueden comprometer la capacidad de reparación del tumor y dar lugar a un perfil molecular asociado a déficit de recombinación homóloga (HRD).

La evaluación de genes asociados a recombinación homóloga puede aportar información relevante para la caracterización molecular del tumor y, en contextos seleccionados, para la identificación de alteraciones con potencial implicancia terapéutica, incluyendo la consideración de inhibidores PARP (iPARP). Su interés es particularmente relevante en algunos tumores sólidos, especialmente en cáncer de ovario, y también en escenarios específicos de mama, próstata y páncreas, según el tipo tumoral, el gen alterado y la indicación médica.

En LEB Laboratorio se realiza el estudio somático por NGS orientado al análisis de genes vinculados a la reparación del ADN por recombinación homóloga en tumores sólidos.

Tipo de análisis
Estudio somático en tejido tumoral.

Muestras evaluables
Muestra fresca y tejido embebido en parafina.

Alteraciones evaluadas
SNVs, indels y CNVs

Genes evaluados
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCL, PALB2, PPP2R2A, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L y TP53.

La biopsia líquida mediante secuenciación de nueva generación (NGS) permite identificar alteraciones genómicas de interés clínico a partir de ADN tumoral circulante en sangre periférica. Este abordaje puede aportar información relevante para la caracterización molecular del tumor y para la toma de decisiones clínicas en distintos contextos oncológicos, como parte del enfoque actual de medicina de precisión. Su aplicación puede ser de especial utilidad cuando el tejido tumoral no se encuentra disponible, es insuficiente para estudios moleculares o se requiere una alternativa mínimamente invasiva para complementar la evaluación genómica del tumor. En contextos seleccionados, también puede contribuir al seguimiento molecular de la enfermedad y a la identificación de mecanismos de resistencia, según el contexto clínico.

En LEB Laboratorio se realiza el estudio multigénico por NGS orientado al análisis de tumores sólidos mediante biopsia líquida. El panel contempla un enfoque de análisis pareado entre ADN libre circulante (cfDNA) y ADN de leucocitos, lo que contribuye a una mejor discriminación entre variantes somáticas, variantes germinales y hallazgos relacionados con hematopoyesis clonal de potencial indeterminado (CHIP).

Tipo de análisis
Estudio multigénico somático por NGS en biopsia líquida, con análisis pareado tumor-normal

Muestras evaluables
cfDNA extraído de sangre periférica y ADN de leucocitos como muestra normal pareada.

Alteraciones evaluadas
SNVs e indels en 147 genes, CNVs en 71 genes y fusiones en 10 genes.

Genes evaluados para SNVs e indels

AKT1, ALK, APC, AR, ARAF, ARID1A, ARID2, ASXL1, ATM, B2M, BAP1, BCL2, BCOR, BRAF, BRCA1, BRCA2, CARD11, CBFB, CBL, CCND1, CD79B, CDH1, CDK12, CDK4, CDKN2A, CHEK2, CIC, CREBBP, CTCF, CTNNB1, DICER1, DIS3, DNMT3A, EGFR, EIF1AX, EP300, ERBB2, ERBB3, ERCC2, ESR1, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, FOXA1, FOXL2, FOXO1, FOXP1, FUBP1, GATA3, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, HIST1H3B, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, INPPL1, JAK1, JAK2, KDM6A, KEAP1, KIT, KNSTRN, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MAX, MED12, MET, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MTOR, MYC, MYCN, MYD88, MYOD1, NF1, NFE2L2, NOTCH1, NPM1, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP93, PAK5, PALB2, PDGFRA, PHF6, PIK3CA, PIK3CB, PIK3R1, PIK3R2, PIM1, PMS2, POLE, POT1, PPM1D, PPP2R1A, PPP6C, PRKCI, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAC1, RAD54L, RAF1, RB1, RET, RHOA, RIT1, ROS1, RRAS2, RXRA, SETD2, SF3B1, SMAD3, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SOS1, SPOP, SRSF2, STAT3, STK11, STK19, TCF7L2, TET2, TGFBR1, TGFBR2, TP53, TP63, TSC1, TSC2, U2AF1, VHL y XPO1.
Región adicional incluida en el total: TERT promoter.

Genes evaluados para CNV
AKT1, ALK, APC, AR, ARAF, ARID1A, ASXL1, ATM, BAP1, BRAF, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDK12, CDK4, CDKN2A, CHEK2, CREBBP, DNMT3A, EGFR, EP300, ERBB2, ERBB3, ERCC2, ESR1, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXA1, FOXL2, GATA3, KDM6A, KEAP1, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MTOR, MYC, MYCN, NF1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PAK5, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, PMS2, PPM1D, PTCH1, PTEN, RAF1, RB1, RET, ROS1, SF3B1, SMAD4, SMARCA4, STK11, TET2, TP53, TSC1, TSC2 y VHL.

Fusiones evaluadas
ALK, BRAF, EGFR, ETV6, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, RET y ROS1.

La biopsia líquida mediante secuenciación de nueva generación (NGS) permite identificar alteraciones genómicas de interés clínico a partir de ADN tumoral circulante en sangre periférica. Este abordaje puede aportar información relevante para la caracterización molecular del tumor y para la toma de decisiones clínicas en distintos contextos oncológicos, como parte del enfoque actual de medicina de precisión. Su aplicación puede ser de especial utilidad cuando el tejido tumoral no se encuentra disponible, es insuficiente para estudios moleculares o se requiere una alternativa mínimamente invasiva para complementar la evaluación genómica del tumor. En contextos seleccionados, también puede contribuir al seguimiento molecular de la enfermedad y a la identificación de mecanismos de resistencia, según el contexto clínico.

En LEB Laboratorio se realiza el estudio multigénico por NGS orientado al análisis de alteraciones moleculares de interés clínico en tumores sólidos mediante biopsia líquida. El panel disponible comprende 21 genes vinculados a biomarcadores de relevancia en oncología de precisión e incluye, además, el análisis de regiones específicas para la detección de determinados eventos de fusión en DNA.

Tipo de análisis
Estudio multigénico somático por NGS en biopsia líquida.

Muestras evaluables
cfDNA extraído de sangre periférica

Genes evaluados
AKT1, ALK, BRAF, BRCA1, BRCA2, EGFR, ERBB2, ESR1, FGFR2, FGFR3, IDH1, KIT, KRAS, MET, NRAS, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, RET, ROS1 y TP53.

Fusiones y regiones especiales
MET y fusiones en DNA asociadas a ALK, FGFR2, FGFR3, RET y ROS1