LEUCEMIA DE CÉLULAS VELLOSAS (LCV)
La Leucemia de Células Vellosas (LCV) es una neoplasia linfoide infrecuente caracterizada por la acumulación de linfocitos B maduros anormales que suele manifestarse por tricitopenia, monocitopenia y presentar esplenomegalia.
El 90% de los pacientes están en el grupo clásico (HCVc) y el 10 % restante en el grupo variante (HCVv).
El inmunofenotipo por Citometría de flujo Multiparamétrica en sangre periférica o médula ósea permite la confirmación del diagnóstico.
A nivel molecular, la LCVc se asocia a la mutación BRAF V600E, considerada un evento genético primario implicado en la patogénesis de la enfermedad por la activación constitutiva de la vía de MAPK así también como marcador diagnóstico. La mutación a nivel del gen BRAF no se detecta en pacientes con LCVv.
A nivel pronóstico, la detección del rearreglo IGHV4-34, asociado a un curso clínico adverso y escasa respuesta al tratamiento se detecta con mayor frecuencia en las LCVv, y en baja frecuencia en la LCVc. Este rearreglo no se observa en los casos con mutación del gen BRAF.
En casos con rearreglo IGHV4-34 se recomienda evaluar mutaciones de TP53.
Una muestra anticoagulada con EDTA en donde esté bien representada la población patológica es suficiente para la evaluación de todos los factores diagnósticos y pronósticos asociados a la entidad.
DIAGNÓSTICO Y FACTORES PRONÓSTICOS
CITOMETRÍA DE FLUJO MULTIPARAMÉTRICA: Inmunofenotipo
Muestra: Sangre Periférica/ Médula Ósea anticoaguladas con EDTA o Heparina
BIOLOGÍA MOLECULAR:
- Mutación en BRAF V600E
- Estatus Mutacional de IgVH
- Mutaciones en TP53
Muestra: Sangre Periférica/ Médula Ósea anticoaguladas con EDTA