BIOLOGÍA MOLECULAR

Estudios personalizados en las distintas áreas de patología

La Biología Molecular es la disciplina científica que tiene como objetivo el estudio de los procesos que se desarrollan en los seres vivos desde un punto de vista molecular: estructura, función y composición de las moléculas biológicamente importantes (ADN, ARN, proteínas). Concierne principalmente al entendimiento de las interacciones entre estas moléculas, cómo todas esas interacciones son reguladas para conseguir un correcto funcionamiento de la célula y explicar las funciones biológicas del ser vivo a nivel molecular.

El estudio de estas moléculas por técnicas de biología molecular permite establecer diagnóstico, pronóstico y/o seguimiento de múltiples patologías hematológicas y no hematológicas.

NEOPLASIA MIELOIDES

NEOPLASIA MIELOPROLIFERATIVAS

  • Detección molecular cualitativa del rearreglo BCR::ABL1 p210 
  • Detección molecular cualitativa del rearreglo BCR::ABL1 p230
  • Detección molecular cuantitativa del rearreglo BCR::ABL1 p210IS (para Leucemia Mieloide Crónica – Escala Internacional)  
  • Detección molecular de la mutación puntual T315I en el dominio quinasa de BCR::ABL1 
  • Secuenciación del gen de fusión BCR::ABL1 
  • Detección molecular de la mutación V617F del gen JAK2- Carga alélica
  • Detección molecular de la mutación D816V del gen KIT 
  • Secuenciación del gen TP53
  • Secuenciación del gen CALR 
  • Secuenciación del gen CSF3R 
  • Secuenciación del gen DNMT3A 
  • Secuenciación del gen MPL 
  • Secuenciación del gen SF3B1 
  • Secuenciación del exón 12 JAK2 
  • Secuenciación de nueva generación. Panel Mieloide

NEOPLASIA MIELODISPLÁSICAS

  • Secuenciación del gen SF3B1 
  • Secuenciación del gen TP53 
  • Secuenciación del gen ASXL1 
  • Secuenciación de gen IDH1 
  • Secuenciación de gen IDH2 
  • Secuenciación del gen TP53 
  • Secuenciación de nueva generación. Panel Mieloide

LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA

  • Detección molecular cualitativa del rearreglo CBFB::MYH11 (isoforma A, D, E)
  • Detección molecular cuantitativa del rearreglo CBFB::MYH11 tipo A 
  • Detección molecular cuantitativa del rearreglo CBFB::MYH11 tipo D 
  • Detección molecular cuantitativa del rearreglo CBFB::MYH11 tipo E 
  • Detección molecular de alteraciones del gen FLT3 (ITDs /mutación puntual D835)
  • Detección molecular de mutaciones en Nucleofosmina (NPM-1) (tipo A y B)
  • Detección molecular cuantitativa de NPM-1 A 
  • Detección molecular cuantitativa de NPM-1 B 
  • Detección molecular cualitativa del rearreglo PML::RARA (isoforma bcr1, bcr2, bcr3) 
  • Detección molecular cuantitativa del rearreglo PML::RARA isoforma bcr1 
  • Detección molecular cuantitativa del rearreglo PML::RARA isoforma bcr2 
  • Detección molecular cuantitativa del rearreglo PML::RARA isoforma bcr3 
  • Detección molecular cuantitativa del rearreglo RUNX1::RUNX1T1 (AML1-ETO) 
  • Secuenciación del gen CEBPA  
  • Secuenciación de gen IDH1 
  • Secuenciación de gen IDH2 
  • Secuenciación del gen TP53 
  • Secuenciación de nueva generación. Panel Mieloide
NEOPLASIAS LINFOIDES

 NEOPLASIAS DE PRECURSOR B

  • Detección molecular cualitativa del rearreglo BCR::ABL1 p190 
  • Detección molecular cuantitativa del rearreglo BCR::ABL1 p190 
  • Detección molecular cualitativa del rearreglo BCR::ABL1 p210 
  • Detección molecular cuantitativa del rearreglo BCR::ABL1 p210 
  • Detección molecular cualitativa del rearreglo ETV6::RUNX1 (TEL-AML1) 
  • Detección molecular cuantitativa del rearreglo ETV6::RUNX1 (TEL-AML1) 
  • Detección molecular cualitativa del rearreglo KMT2A::AF4 (MLL-AF4) 
  • Detección molecular cualitativa del rearreglo TCF3::HLF 
  • Detección molecular cualitativa del rearreglo TCF3::PBX1 (E2A-PBX1) 
  • Detección molecular cuantitativa del rearreglo TCF3::PBX1 (E2A-PBX1) 
  • Estudio de quimerismo para seguimiento post-transplante

NEOPLASIAS DE PRECURSOR T

  • Rearreglo BCR::ABL1 
  • Detección molecular cualitativa del rearreglo SIL::TAL1 
  • Detección molecular cuantitativa del rearreglo SIL::TAL1 
  • Estudio de quimerismo para seguimiento post-transplante

GAMAPATÍAS MONOCLONALES

  • Secuenciación del gen TP53 
  • Detección molecular de la mutación L265P del gen MYD88 
  • Secuenciación del gen CXCR4

NEOPLASIAS DE CÉLULAS B MADURAS

  • Clonalidad de Linfocitos B  
  • Secuenciación del gen TP53 
  • Status de hipermutación somática del gen IGVH  
  • Detección molecular de la mutación V600E del gen BRAF 
  • Secuenciación del exón 15 del gen BRAF 
  • Secuenciación del gen MAK2K 
  • Secuenciación del gen BTK

NEOPLASIAS DE CÉLULAS T/NK MADURAS

  • Clonalidad de Linfocitos T (TCR gamma/delta) 
  • Clonalidad de Linfocitos T (TCR alfa/beta) 
  • Secuenciación del gen STAT3 
  • Secuenciación del gen STAT5B 
ONCOLOGÍA
  • Detección molecular de la mutación D816V del gen KIT 
  • Detección molecular de la mutación V600E del gen BRAF 
  • Secuenciación del gen TP53 
  • Secuenciación del gen KIT
  • Secuenciación del gen NRAS 
  • Secuenciación del gen KRAS
  • Secuenciación del gen PDGFRA
  • Secuenciación de gen IDH1 
  • Secuenciación de gen IDH2 
  • Inestabilidad de Microsatélites
  • Secuenciación del gen BRCA1 
  • Secuenciación del gen BRCA2 
  • Secuenciación completa BRCA1 y BRCA2 por NGS
  • Secuenciación de nueva generación. Cáncer hereditario
OTROS ESTUDIOS MOLECULARES
  • Detección molecular del número de repeticiones del triplete (CGG)n en el extremo 5 del gen FMR-1 ubicado en el cromosoma X 
  • Estudio molecular de filiación de madre, hija/o y padre alegado
  • Secuenciación del gen CFTR por NGS. Fibrosis quística 
ESTUDIOS DE HLA
  • Detección de alelos HLA-DQ asociados a la enfermedad celíaca 
  • Detección de alelos HLA-B 27 
  • Detección de alelos HLA-B 57:01
ERITROPATÍAS
  • Estudio molecular de Alfa-talasemia 
  • Estudio molecular de Beta-talasemia
  • Estudio molecular Delta-Beta siciliana 
  • Estudio molecular de Hemoglobina C 
  • Estudio molecular de Hemoglobina S 
  • Secuenciación del gen Beta-globina 
  • Detección de mutaciones en el gen HFE. Hemocromatosis Hereditaria 
HEMOSTASIA
  • Mutación del gen del Factor V- Factor V Leiden 
  • Mutación del gen de la protrombina (Factor II)- PT20210 
  • Polimorfismo en el gen del inhibidor del activador del plasminógeno (PAI-1) 
  • Variante termolábil de la metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR)