NEOPLASIAS MIELOIDES / LINFOIDES CON EOSINOFILIA
Se define Eosinofilia al aumento de eosinófilos ˃ 500/ul, hipereosinofilia si es >1500/ul sostenido por más de 6 meses, o marcada eosinofilia tisular y manifestación clínica atribuible a la eosinofilia (Síndrome Hipereosinofílico (SHE)).
En la mayoría de los casos, la eosinofilia es consecuencia de infecciones por parásitos, alergias, reacción a drogas, o está relacionada a otras causas secundarias.
La presencia de rearreglos en los genes PDGFRα, PDGFRβ o FGFR1, o el rearreglo PCM1::JAK2, producen eosinofilia con manifestaciones clínicas variables de acuerdo al gen y al partner involucrado, desde una neoplasia mieloproliferativa crónica, una neoplasia linfoide o incluso leucemia aguda.
Los trastornos relacionados con PDGFRα, PDGFRβ son sensibles a los inhibidores de tirosinquinasas.
Diagnóstico:
Es indispensable descartar causas de eosinofilia secundaria.
CITOMETRÍA DE FLUJO MULTIPARAMÉTRICA: Inmunofenotipo
Muestra: médula ósea anticoagulada con EDTA o Heparina.
ESTUDIO CITOGENÉTICO (CTG): cariotipo con bandeo G.
Muestra: médula ósea anticoagulada con Heparina de sodio.
CITOGENÉTICA MOLECULAR (FISH):
- Rearreglo BCR::ABL1.
- Rearreglo FIP1L1::PDGFRα (deleción de CHIC2 (4q12))
- Rearreglos del gen PDGFRβ.
- Rearreglos del gen FGFR1.
Muestra: médula ósea anticoagulada con EDTA o Heparina de sodio
Estudios complementarios:
Dosaje de vitamina B12, triptasa, IgE, troponina T.