GENÉTICA CONSTITUCIONAL
SÍNDROME DE DIGEORGE
El Síndrome de DiGeorge también llamado síndrome velo-cardio-facial, es una enfermedad multisistémica de expresión variable causada por una deleción en el brazo largo del cromosoma 22 (del(22q11.2)), y afecta a uno de cada 4000 recién nacidos. Los pacientes suelen presentar rasgos faciales característicos, cardiopatía congénita, anormalidades del paladar, déficit inmunitario, hipocalcemia y retraso madurativo.
Existe un pequeño porcentaje de pacientes que presentan rearreglos cromosómicos que involucran a 22q11.2 o anomalías en otros cromosomas, las cuales pueden ser detectadas mediante el estudio citogenético de linfocitos de sangre periférica (bandeo G).
La microdeleción 22q11.2 se confirma en más del 95% de los casos por FISH (Fluorescence In Situ Hybridization).
DIAGNÓSTICO
CITOGENÉTICA CONVENCIONAL: cariotipo con bandeo G a partir del cultivo de linfocitos de sangre periférica.
CITOGENÉTICA MOLECULAR: FISH para detección de microdeleción 22q11.2 (del(22q11.2)).
Muestra: 2 a 5 ml sangre periférica anticoagulada con Heparina de sodio.
SÍNDROME DE DOWN
El Síndrome de Down es causado por la trisomía del cromosoma 21. En Argentina, tiene una incidencia aproximada de 1/700 recién nacidos vivos. Los pacientes presentan hipotonía, rasgos faciales definidos, manos cortas y anchas que suelen tener un único pliegue palmar, dedos cortos, cardiopatía y retraso mental.
DIAGNÓSTICO
CITOGENÉTICA CONVENCIONAL: cariotipo con bandeo G a partir del cultivo de linfocitos de sangre periférica.
CITOGENÉTICA MOLECULAR: FISH para detección de trisomía 21 (centrómero del Cr. 21).
Muestra: 2 a 5 ml sangre periférica anticoagulada con Heparina de sodio.
SÍNDROME DE EDWARDS
El Síndrome de Edwards es causado por la trisomía del cromosoma 18. Los pacientes se caracterizan por presentar hipertonía, retraso del crecimiento, fascie característica, anomalías de las extremidades, cardiopatía y malformaciones viscerales.
DIAGNÓSTICO
CITOGENÉTICA CONVENCIONAL: cariotipo con bandeo G a partir del cultivo de linfocitos de sangre periférica.
CITOGENÉTICA MOLECULAR: FISH para detección de trisomía 18 (centrómero del Cr. 18).
Muestra: 2 a 5 ml sangre periférica anticoagulada con Heparina de sodio.
SÍNDROME DE PATAU
El Síndrome de Patau es causado por la trisomía del cromosoma 13. Los pacientes se caracterizan por presentar malformaciones cerebrales, dimorfismo facial, anomalías oculares, polidactilia, malformaciones viscerales y retraso psicomotor grave.
DIAGNÓSTICO
CITOGENÉTICA CONVENCIONAL: cariotipo con bandeo G a partir del cultivo de linfocitos de sangre periférica.
CITOGENÉTICA MOLECULAR: FISH para detección de trisomía 13 (centrómero del Cr. 13).
Muestra: 2 a 5 ml sangre periférica anticoagulada con Heparina de sodio.
SÍNDROME DE WILLIAMS
El Síndrome de Williams es una enfermedad causada por una microdeleción en 7q11.23 (del (7q11.23)), y presenta una prevalencia de 1/7500 recién nacidos. Los individuos que lo padecen pueden presentar fascie peculiar, retraso del desarrollo y mental, anomalías cardiovasculares, renales y gastrointestinales, problemas tiroideos y personalidad hiperamistosa.
DIAGNÓSTICO
CITOGENÉTICA CONVENCIONAL: cariotipo con bandeo G a partir del cultivo de linfocitos de sangre periférica.
CITOGENÉTICA MOLECULAR: FISH para detección de del (7q11.23)
Muestra: 2 a 5 ml sangre periférica anticoagulada con Heparina de sodio.