CITOGENÉTICA MOLECULAR Hibridación Fluorescente in situ (FISH)

Técnica de alta sensibilidad que permite la detección de alteraciones cromosómicas (número de copias de un gen o reordenamientos cromosómicos) en diferentes neoplasias para diagnóstico y/o tratamiento dirigido, empleando sondas marcadas con un fluorocromo.

NEOPLASIAS MIELOIDES

  • NEOPLASIAS MIELOPROLIFERATIVAS

    • Rearreglo BCR::ABL1 (para leucemia mieloide crónica) 
    • Rearreglos de JAK2 
    • Rearreglos de PDGFRA (para eosinofilia) 
    • Rearreglos de PDGFRB (para eosinofilia) 
    • Deleción de CHIC2 (4q12), FIP1L1::PDGFRA (para eosinofilia) 
    • Rearreglo ETV6::PDGFRB, t(5;12) (para eosinofilia)

  • NEOPLASIAS MIELODISPLÁSICAS

    • Deleción de 5q (5q-) 
    • Deleción 7q/monosomía 7 (7q-/-7) 
    • Deleción de 20q (20q-) 
    • Trisomía del cromosoma 8 (+8) 
    • Deleción de TP53 (17p13.1)

  • LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA

    • Rearreglo BCR::ABL1 
    • Rearreglos de KMT2A (MLL) 
    • Rearreglo RUNX1::RUNX1T1 (AML1::ETO) 
    • Rearreglos de CBFB; inv(16)/t(16;16) 
    • Rearreglo PML::RARa (para leucemia promielocítica aguda) 
    • Rearreglos de RARA (para leucemia promielocítica aguda)
NEOPLASIAS LINFOIDES

  • NEOPLASIAS DE PRECURSOR B

    • Rearreglo BCR::ABL1
    • Rearreglos de KMT2A (MLL)
    • Rearreglo ETV6::RUNX1 (TEL::AML1), t(12;21) 
    • Rearreglos de TCF3 (E2A) 
    • Rearreglos de cMYC (24 hs) 
    • Perfil BCR::ABL1-like 
      • Rearreglos de CRLF2
      • Rearreglos de ABL1 
      • Rearreglos de ABL2 
  •  NEOPLASIAS DE PRECURSOR T
    • Rearreglo BCR::ABL1 
    • Rearreglos de KMT2A (MLL)

  • NEOPLASIAS DE CÉLULAS T MADURAS  

    • Rearreglos de ALK (para Linfoma Anaplásico de Células Grandes)

  • NEOPLASIAS DE CÉLULAS B MADURAS

    • Rearreglos de IGH, 14q32 
    • Rearreglo IGH::BCL2; t(14;18) 
    • Rearreglo IGH::CCND1; t(11;14) 
    • Rearreglo API::MALT; t(11;18) 
    • Rearreglos de cMYC 
    • Rearreglos de CCND1 
    • Rearreglos de BCL2 
    • Rearreglos de BCL6 
    • Leucemia Linfática Crónica
    • Deleción de TP53

  • NEOPLASIAS DE CÉLULAS PLASMÁTICAS

    • Deleción de TP53 (17p13.1) 
    • Alt. Cromosoma 1: del(1p32)/gan(1q21), CDKN2C/CKS1B 
    • Rearreglos de IGH, 14q32 
    • Rearreglo IGH::FGFR3; t(4;14)
    • Rearreglo IGH::MAF; t(14;16)
    • Rearreglo IGH::MAFB; t(14;20) 
    • Rearreglo IGH::CCND1 XT; t(11;14) 
    • Rearreglos de cMYC
ONCOLOGÍA
  • Co deleción 1p/19q 
  • Amplificación del gen HER-2/neu 
  • Amplificación del gen EGFR (7p12)
  • Deleción del gen PTEN (10q23)
  • Deleción del gen CDKN2A (9p21)
  • Rearreglos de ALK (2p23)
  • Rearreglos de ROS-1 (6q22)
  • Rearreglos de EWSR1 (22q12)
  • Rearreglos de N-MYC
  • Rearreglo BRAF-KIAA1549
CONSTITUCIONALES
  • Detección de microdeleción de 7q11.2 (Sme. de Williams) 
  • Detección de centrómeros del Cromosoma 13 (Sme. de Patau) 
  • Detección de centrómeros del Cromosoma 18 (Sme. de Edwards) 
  • Detección de centrómeros del Cromosoma 21 (Sme. de Down) 
  • Detección de microdeleción de 22q11.2 (Sme. de DiGeorge/Sme. Cardiovelofacial/Sme. de Microdeleción 22q) 
  • Detección de Centrómero del Cromosoma Y 
  • Detección de centrómeros del Cromosoma X 
  • Detección de deleción del gen SRY