LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA B (LLA)

Las Leucemias Linfoblásticas Agudas (LLA) son un grupo heterogéneo de entidades que se caracterizan por la proliferación y transformación clonal de células progenitoras B o T que infiltran médula ósea, sangre periférica y también sitios extramedulares. 

Suelen presentar una distribución etaria bimodal con un primer pico en pacientes menores a 20 años y un segundo pico en pacientes mayores a 50 años de edad.  Representan el 75-80% de las leucemias agudas de pacientes pediátricos disminuyendo su incidencia en la población adulta.

La revisión de la Clasificación de Tumores Hematopoyéticos y Linfoides de la Organización Mundial de la Salud (2022) propone criterios inmunológicos y moleculares. El conocimiento genético del clon leucémico aporta información acerca de la biología de la enfermedad, definición del pronóstico y del tratamiento. Por otra parte, la identificación de un marcador molecular permite la posterior cuantificación de la Enfermedad Residual Medible(ERM).

CITOMETRÍA DE FLUJO MULTIPARAMÉTRICA:

  • Inmunofenotipo
  • Ploidía: Índice de ADN    
  • Enfermedad residual medible en Leucemia Aguda – Next Generation Flow (NGF)

Muestras:

  • Sangre Periférica/ Médula Ósea anticoaguladas con EDTA o Heparina
  • LCR conservado en TransFix® desde la toma de muestra

CITOGENÉTICA CONVENCIONAL: cariotipo con bandeo G.

Muestra: Médula Ósea anticoagulada con Heparina de Sodio.

CITOGENÉTICA MOLECULAR (FISH):  

  • Rearreglo BCR::ABL1 
  • Rearreglos de KMT2A (MLL) 
  • Rearreglo ETV6::RUNX1 (TEL::AML1), t(12;21) 
  • Rearreglos de TCF3 (E2A) 
  • Rearreglos de cMYC 
  • Perfil BCR::ABL1–like 
  • Rearreglos de CRLF2 
  • Rearreglos de ABL1 
  • Rearreglos de ABL2 
  • Rearreglos de PDGFRB 

Muestras: Sangre Periférica/ Médula Ósea anticoaguladas con EDTA o Heparina

BIOLOGÍA MOLECULAR: 

  • BCR::ABL1 p190 cualitativo RT-PCR 
  • BCR::ABL1 p210 cualitativo RT-PCR 
  • RUNX1::RUNX1 (TEL-AML1)t(12;21) cualitativo RT-PCR 
  • TCF3::PBX1 (E2A-PBX1) t(1;19) cualitativo RT-PCR
  • SIL-TAL1 cualitativo RT-PCR

 Muestras: Sangre Periférica/ Médula Ósea anticoaguladas con EDTA