Panel NGS para la evaluación de Patologías Mieloides

PANEL NGS PARA LA EVALUACIÓN DE PATOLOGÍAS MIELOIDES

SOPHIA Pan Myeloid Plus Solution

Leucemias Mieloides Agudas
Neoplasias mielodisplásicas y Síndromes de Superposición Neoplasias Mielodisplásicas/Neoplasia Mieloproliferativa
Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas Clásicas BCR::ABL Negativas
Síndromes Mieloides Hereditarios

Las patologías mieloides son un complejo grupo de neoplasias hematológicas que involucran las células progenitoras y muestran una naturaleza heterogénea. Los complejos mecanismos fisiopatológicos, evidencian desde fenómenos de desregulación epigenética a profundas alteraciones mutacionales.

Actualmente, la caracterización genómica complementa la clasificación diagnóstica para mejorar la estratificación de los pacientes. Los estudios genómicos mediante secuenciación masiva en la práctica clínica, se incorporan en un esfuerzo por individualizar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de los pacientes con neoplasias mieloides.

CARACTERÍSTICAS DEL TEST

Esta prueba incluye la identificación de los marcadores genéticos actuales (SNPs, indels, CNVs y reordenamientos) relacionados con las patologías mieloides.

ESTE TEST COMPRENDE

Un panel de secuenciación de ADN dirigida a 63 genes relevantes asociados a patología mieloide y síndromes mieloides hereditarios. El panel incluye 15 genes que se agregan para el estudio de variación en el número de copias (CNV) en regiones que dan información de del (5q), del (7q), del (20q), trisomía del 8, del (17p).

Un panel de ARN que permite la detección de 119 genes de fusión, para la detección de translocaciones asociadas a patologías mieloides.

El empleo de la tecnología de captura permite de forma fiable la detección de mutaciones en CEBPA, FLT3 y CALR incluyendo la detección de ITD (internal tandem duplications) y deleciones de gran tamaño.

La cobertura del enriquecimiento que se realiza y la profundidad de secuenciación con MiSeq (Illumina) permiten identificar variantes con una frecuencia alélica a partir de un 5%.

El análisis incluye el estudio bioinformático e informe clínico con la descripción de las mutaciones, así como su interpretación y relevancia clínica: valor predictivo (respuesta a tratamiento), pronóstico o potencialmente relevantes para la óptima toma de decisiones y hasta la inclusión en ensayos clínicos.

SOPHIA Pan Myeloid Plus Solution

PANEL DE GENES DE ADN

ANKRD26, ASXL1, ATRX, BCOR, BCORL1, CALR, CBL, CDC25B, CEBPA, CSF3R, CSNK1A1, CUX1, DDX41, NMT3A, EGFR, EGR1, ETNK1, ETV6, EYA1, EZH2, FGFR1, FLT3, GATA1, GATA2, IDH1, IDH2, IKZF1, JAG1, JAK2, KIT, KMT2A, KRAS, LYN,MEF2C, MPL, MTRR, MYBL2, MYC, NF1, NPM1, NRAS, PHF6, PPM1D, PTPN11, PTPRT, RAD21, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SMC1A, SMC3, SRP72, SRSF2, STAG2, TAS2R1, TES, TET2, TP53, U2AF1, WRN, WT1, ZRSR2.

PANEL DE GENES DE FUSIÓN DE ARN

BCR(1,4,6,7,12,13,14,19)::ABL1(2,3,4), BCR(1,4,6,7,12,13,14,19)::JAK2(9,11,13,15,17,18,19), BCR(1,4,6,7,12,13,14,19)::PDGFRA(12), BCR(1,4,6,7,12,13,14,19)::FGFR1(10), TV6(4,5,6,7)::ABL1(2,3,4), ETV6(4,5,6,7)::PDGFRB(9,11), ETV6(4,5,6,7)::NTRK3(14,15), ETV6(4,5,6,7)::JAK2(9,11,13,15,17,18,19), ETV6(4,5,6,7)::RUNX1(2,3), ETV6(4,5,6,7)::ARNT(2), EML1(17)::ABL1(2,3,4), TERF2(8)::JAK2(9,11,13,15,17,18,19), OFD1(22)::JAK2(9,11,13,15,17,18,19), NUP214(23,26,28,29,30,31,32,34)::ABL1(2,3,4), ZMIZ1(18)::ABL1(2,3,4), RCSD1(2,3)::ABL1(2,3,4), SFPQ(9)::ABL1(2,3,4), FOXP1(19)::ABL1(2,3,4), SNX2(3)::ABL1(2,3,4), INPP5D(9)::ABL1(2,3,4), RANBP2(18)::ABL1(2,3,4), SPTBN1(3)::FLT3(14), SPTBN1(3)::PDGFRB(9,11), ZEB2(10)::PDGFRB(9,11), TPM3(8)::PDGFRB(9,11), CCDC6(1,7)::PDGFRB(9,11), PDE4DIP(19)::PDGFRB(9,11), NDE1(6)::PDGFRB(9,11), ATF7IP(13)::JAK2(9,11,13,15,17,18,19), SPAG9(26)::JAK2(9,11,13,15,17,18,19), PCM1(26,26)::JAK2(9,11,13,15,17,18,19), STRN3(8,9)::JAK2(9,11,13,15,17,18,19), ZC3HAV1(12)::ABL2(3,5), EBF1(10,13,14,15)::JAK2(9,11,13,15,17,18,19), EBF1(10,13,14,15)::PDGFRB(9,11), SSBP2(5,6,8,10,16)::JAK2(9,11,13,15,17,18,19), SSBP2(5,6,8,10,16)::CSF1R(12), MEF2D(7)::CSF1R(12), PAX5(4,5)::ETV6(2,3), PAX5(4,5)::JAK2(9,11,13,15,17,18,19), MN1(1)::ETV6(2,3), MNX1(1)::ETV6(2,3), CHIC2(3)::ETV6(2,3), RUNX1(5)::RUNX1T1(2), DEK(9)::NUP214(17,18), SET(7)::NUP214(17,18), NCOR1(34)::LYN(7), STIL(1)::TAL1(3,4,5),RBM15(2)::MKL1(4,5), P2RY8(1)::CRLF2(1), KAT6A(16)::CREBBP(2,3), CBFA2T3(10,11)::GLIS2(2,3), CBFB(4,5,)::MYH11(7,8,9,10,11,12,13), TCF3(11,13,14,17)::HLF(4), TCF3(11,13,14,17)::PBX1(2) PML(3,6)::RARA(3), ZBTB16(3,4)::RARA(3), ZBTB16(3,4)::ABL1(2,3,4), NPM1(4,6)::RARA(3), NPM1(4,6)::MLF1(2), STAT5B(15,16)::RARA(3), PAG1(8)::ABL2(3,5), NUP98(10,11,12,13,14)::NSD1(6), NUP98(10,11,12,13,14)::HOXA9(1,2), NUP98(10,11,12,13,14)::TOP1(8), NUP98(10,11,12,13,14)::DDX10(6,7), NUP98(10,11,12,13,14)::RAPIGDS1(2,3), NUP98(10,11,12,13,14)::KDM5A(27), TAF15(6,8)::ZNF384(3,4,7), CREBBP(4,5,6,7)::ZNF384(3,4,7), BMP2K(14,15)::ZNF384(3,4,7), EP300(6)::ZNF384(3,4,7), STRN(6)::PDGFRA(12), FIP1L1(12)::PDGFRA(12), MYB(8)::GATA(5), ZMYM2(16)::FGFR1(10), CNTRL(40)::FGFR1(10), TRIM24(9,10,11)::FGFR1(10), FGFR1OP(5,6,10)::FGFR1(10), CUX1(11)::FGFR1(10), PR(22,39)::FGFR1(10), PICALM(16,18,19)::MLLT10(4,6,9,10,16), KMT2A(9,10,11,12)::CREBBP(2,3), KMT2A(9,10,11,12)::RARA(3), KMT2A(9,10,11,12)::AFF1(4,5,6,11), KMT2A(9,10,11,12)::PTD(3), KMT2A(9,10,11,12)::MLLT3(4,5,6,9,10), MT2A(9,10,11,12)::MLLT1(2,4,5,6,7), KMT2A(9,10,11,12)::MLLT10(4,6,9,10,16), KMT2A(9,10,11,12)::AFDN(2), KMT2A(9,10,11,12)::ELL(2,3,6), KMT2A(9,10,11,12)::EPS15(2,6), KMT2A(9,10,11,12)::MLLT6(8,9,10), KMT2A(9,10,11,12)::SEPT6(2), KMT2A(9,10,11,12)::MLLT11(2), KMT2A(9,10,11,12)::CIP2A(17), KMT2A(9,10,11,12)::AFF4(4,5,6),BCR(1,4,6,7,12,13,14,19)::ABL1(2,3,4), BCR(1,4,6,7,12,13,14,19)::JAK2(9,11,13,15,17,18,19), BCR(1,4,6,7,12,13,14,19)::PDGFRA(12), BCR(1,4,6,7,12,13,14,19)::FGFR1(10), TV6(4,5,6,7)::ABL1(2,3,4), ETV6(4,5,6,7)::PDGFRB(9,11), ETV6(4,5,6,7)::NTRK3(14,15), ETV6(4,5,6,7)::JAK2(9,11,13,15,17,18,19), ETV6(4,5,6,7)::RUNX1(2,3), ETV6(4,5,6,7)::ARNT(2), EML1(17)::ABL1(2,3,4), TERF2(8)::JAK2(9,11,13,15,17,18,19), OFD1(22)::JAK2(9,11,13,15,17,18,19), NUP214(23,26,28,29,30,31,32,34)::ABL1(2,3,4), ZMIZ1(18)::ABL1(2,3,4), RCSD1(2,3)::ABL1(2,3,4), SFPQ(9)::ABL1(2,3,4), FOXP1(19)::ABL1(2,3,4), SNX2(3)::ABL1(2,3,4), INPP5D(9)::ABL1(2,3,4), RANBP2(18)::ABL1(2,3,4), SPTBN1(3)::FLT3(14), SPTBN1(3)::PDGFRB(9,11), ZEB2(10)::PDGFRB(9,11), TPM3(8)::PDGFRB(9,11), CCDC6(1,7)::PDGFRB(9,11), PDE4DIP(19)::PDGFRB(9,11), NDE1(6)::PDGFRB(9,11), ATF7IP(13)::JAK2(9,11,13,15,17,18,19), SPAG9(26)::JAK2(9,11,13,15,17,18,19), PCM1(26,26)::JAK2(9,11,13,15,17,18,19), STRN3(8,9)::JAK2(9,11,13,15,17,18,19), ZC3HAV1(12)::ABL2(3,5), EBF1(10,13,14,15)::JAK2(9,11,13,15,17,18,19), EBF1(10,13,14,15)::PDGFRB(9,11), SSBP2(5,6,8,10,16)::JAK2(9,11,13,15,17,18,19), SSBP2(5,6,8,10,16)::CSF1R(12), MEF2D(7)::CSF1R(12), PAX5(4,5)::ETV6(2,3), PAX5(4,5)::JAK2(9,11,13,15,17,18,19), MN1(1)::ETV6(2,3), MNX1(1)::ETV6(2,3), CHIC2(3)::ETV6(2,3), RUNX1(5)::RUNX1T1(2), DEK(9)::NUP214(17,18), SET(7)::NUP214(17,18), NCOR1(34)::LYN(7), STIL(1)::TAL1(3,4,5),RBM15(2)::MKL1(4,5), P2RY8(1)::CRLF2(1), KAT6A(16)::CREBBP(2,3), CBFA2T3(10,11)::GLIS2(2,3), CBFB(4,5,)::MYH11(7,8,9,10,11,12,13), TCF3(11,13,14,17)::HLF(4), TCF3(11,13,14,17)::PBX1(2) PML(3,6)::RARA(3), ZBTB16(3,4)::RARA(3), ZBTB16(3,4)::ABL1(2,3,4), NPM1(4,6)::RARA(3), NPM1(4,6)::MLF1(2), STAT5B(15,16)::RARA(3), PAG1(8)::ABL2(3,5), NUP98(10,11,12,13,14)::NSD1(6), NUP98(10,11,12,13,14)::HOXA9(1,2), NUP98(10,11,12,13,14)::TOP1(8), NUP98(10,11,12,13,14)::DDX10(6,7), NUP98(10,11,12,13,14)::RAPIGDS1(2,3), NUP98(10,11,12,13,14)::KDM5A(27), TAF15(6,8)::ZNF384(3,4,7), CREBBP(4,5,6,7)::ZNF384(3,4,7), BMP2K(14,15)::ZNF384(3,4,7), EP300(6)::ZNF384(3,4,7), STRN(6)::PDGFRA(12), FIP1L1(12)::PDGFRA(12), MYB(8)::GATA(5), ZMYM2(16)::FGFR1(10), CNTRL(40)::FGFR1(10), TRIM24(9,10,11)::FGFR1(10), FGFR1OP(5,6,10)::FGFR1(10), CUX1(11)::FGFR1(10), PR(22,39)::FGFR1(10), PICALM(16,18,19)::MLLT10(4,6,9,10,16), KMT2A(9,10,11,12)::CREBBP(2,3), KMT2A(9,10,11,12)::RARA(3), KMT2A(9,10,11,12)::AFF1(4,5,6,11), KMT2A(9,10,11,12)::PTD(3), KMT2A(9,10,11,12)::MLLT3(4,5,6,9,10), MT2A(9,10,11,12)::MLLT1(2,4,5,6,7), KMT2A(9,10,11,12)::MLLT10(4,6,9,10,16), KMT2A(9,10,11,12)::AFDN(2), KMT2A(9,10,11,12)::ELL(2,3,6), KMT2A(9,10,11,12)::EPS15(2,6), KMT2A(9,10,11,12)::MLLT6(8,9,10), KMT2A(9,10,11,12)::SEPT6(2), KMT2A(9,10,11,12)::MLLT11(2), KMT2A(9,10,11,12)::CIP2A(17), KMT2A(9,10,11,12)::AFF4(4,5,6),KMT2A(9,10,11,12)::ARHGAP26(19), KMT2A(9,10,11,12)::MAPRE1(2,4,6), KMT2A(9,10,11,12)::SEPT5(3), KMT2A(9,10,11,12)::SEPT9(2,3), KMT2A(9,10,11,12)::TET1(9), KMT2A(9,10,11,12)::AFF3(5,6,10), KMT2A(9,10,11,12)::KNL1(12), KMT2A(9,10,11,12)::FOXO3(3), KMT2A(9,10,11,12)::MAML2(2,3), KMT2A(9,10,11,12)::NRIP3(2), KMT2A(9,10,11,12)::ARHGEF17(2,3,4,5), KMT2A(9,10,11,12)::C2CD3(13,14,15,17), KMT2A(9,10,11,12)::ARHGEF12(11,12,13), KMT2A(9,10,11,12)::CBL(10), KMT2A(9,10,11,12)::DCPS(2)

REQUISITOS DE LA MUESTRA Y CONDICIONES DE ENVÍO

El estudio puede ser llevado a cabo en muestra de médula ósea o sangre periférica anticoagulada con EDTA, de la que se puede extraer DNA y/o RNA. La muestra será enviada junto con la hoja de datos disponible en:

bmolecular@leblaboratorio.com.ar

REFERENCIAS

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