PREDISPOSICIÓN HEREDITARIA AL CÁNCER
TruSight Canadian Cancer
Análisis bioinformático:
SOPHiA Genetycs
TUMORES SÓLIDOS
La mayor parte de los síndromes hereditarios de cáncer se ajustan a un patrón de herencia autosómica dominante, y están causados por mutaciones germinales que causan pérdida de función en genes supresores de tumores.
Existen síndromes hereditarios de cáncer que se desvían de la norma, pudiendo asociarse a patrones de herencia recesivos, o a mutaciones germinales en oncogenes.
TruSight Canadian Cancer, detecta 94 genes y 284 polimorfismos de nucleótido simple (SNPs) asociados a predisposición al cáncer.
PANEL NGS PREDISPOSICIÓN HEREDITARIA AL CÁNCER
Cáncer mama: BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, CDH1, NBN, NF1, PALB2, PTEN, STK11, TP53
Cáncer ovario: BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, BRIP1, RAD51C, RAD51D, STK11, DICER1
Cáncer endometrio: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, TP53, PTEN, STK11, BAP1, RB1, XPA
Cáncer colorrectal: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, ATM, CHEK2, TP53, PTEN, MUTYH, APC, POLD1, POLE, CDH1, STK11, BMPR1A, SMAD4
Cáncer Páncreas: BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, ATM, TP53, PALB2, APC, CDKN1B, CDKN2A, CDK4, MEN1
Cáncer próstata: BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, ATM, CHEK2, TP53, PALB2, NBN
Melanoma: BRCA2, TP53, PTEN, CDKN2A, CDK4, BAP1, RB1, XPA, KIT
Cáncer renal: PTEN, BAP1, CDKN1B, TSC1, TSC2, MET, FH, FLCN, SDHB, SDHC, WT1
Cáncer de pulmón: ALK, EGFR, MET, RET
Otros genes asociados a cáncer hereditario: RET, VHL, RB1, EGFR, HRAS
PANEL NGS PREDISPOSICIÓN HEREDITARIA AL CÁNCER
| AIP | BRIP1 | CEP57 | ERCC4 | FANCF | HNF1A | MUTYH | POLD1 | RB1 | SDHD | VHL |
| ALK | BUB1B | CHEK2 | ERCC5 | FANCG | HRAS | NBN | POLE | RECQL4 | SLX4 | WRN |
| APC | CASR | CYLD | EXT1 | FANCI | KIT | NF1 | PPM1D | RET | SMAD4 | WT1 |
| ATM | CDC73 | DDB2 | EXT2 | FANCL | MAX | NF2 | PRF1 | RHBDF2 | SMARCB1 | XPA |
| BAP1 | CDH1 | DICER1 | EZH2 | FANCM | MEN1 | NSD1 | PRKAR1A | RUNX1 | STK11 | XPC |
| BARD1 | CDK4 | DIS3L2 | FANA | FH | MET | PALB2 | PTCH1 | SBDS | SUFU | |
| BLM | CDKN1B | EGFR | FANCB | FLCN | MLH1 | PDE4D | PTEN | SDHA | TMEM127 | |
| BMPR1A | CDKN1C | EPCAM | FANCC | GATA2 | MRE11A | PHOX2B | RAD50 | SDHAF2 | TP53 | |
| BRCA1 | CDKN2A | ERCC2 | FANCD2 | GNAS | MSH2 | PMS1 | RAD51C | SDHB | TSC1 | |
| BRCA2 | CEBPA | ERCC3 | FANCE | GPC3 | MSH6 | PMS2 | RAD51D | SDHC | TSC2 |
BIBLIOGRAFÍA
Recent Updates to NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines)
https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/recently_updated.aspx
3ª edición Libro SEOM de Cáncer Hereditario
https://seom.org/publicaciones/publicaciones-seom/cancer-hereditario/207453-3-edicion-libro-seom-de-cancer-hereditario
REQUISITOS DE LA MUESTRA Y CONDICIONES DE ENVÍO
El estudio se llevará a cabo en una muestra de sangre periférica anticoagulada con EDTA, de la que se extrae DNA.